Desvendando o DNA: A Importância dos Testes Genéticos na Saúde e Prevenção de Doenças

Os testes genéticos que têm como base a análise do DNA têm sido cada vez mais incorporados na prática clínica, seja para a identificação de doenças hereditárias já estabelecidas, seja para avaliação do risco de desenvolvimento de diferentes condições de etiologia genética. 

Nesse contexto, esses exames fornecem dados importantes e auxiliam não somente o diagnóstico preciso de diversos quadros, como também a definição de tratamento, a adoção de medidas redutoras de risco, a avaliação da necessidade de outros testes e o aconselhamento da família. 

O que é e o que posso descobrir com o teste genético?

Um teste genético é um exame que analisa o DNA e é capaz de identificar alterações individuais relacionadas à etiologia, ou seja, à causa de uma doença ou ao risco de desenvolvimento de determinada condição.  

São exemplos de testes genéticos:

• Testes para a pesquisa de mutações germinativas: auxiliam o diagnóstico de doenças hereditárias ou a predição de risco de desenvolvimento de determinadas condições, a exemplos de alguns tipos de câncer hereditário. 

• Testes para a pesquisa de mutações somáticas: geralmente usados na avaliação de tumores, analisam amostra da lesão já presente para identificar alterações específicas que auxiliam a classificação da doença e o tratamento.
  
  

• Testes farmacogenéticos: analisam como determinadas características genéticas de uma pessoa influenciam a forma como ela metaboliza certos medicamentos.
  
  

• Testes genéticos pré-natais: podem identificar possíveis anormalidades genéticas no feto, ajudando os médicos a tomarem decisões sobre o cuidado pré-natal e o planejamento de tratamentos.

Como funciona o teste genético?

O teste genético geralmente é feito a partir da coleta de uma amostra de sangue, da onde é extraído o DNA do indivíduo. 

Alguns exames podem também ser feitos usando saliva ou swab de bochecha (esfregaço da parte interna da bochecha). 

As amostras são posteriormente enviadas para um laboratório especializado para a realização do teste através de avançadas tecnologias. 

O resultado é enviado para o médico que solicitou o exame ao paciente ou para o próprio paciente, em alguns casos.

Os resultados dos testes genéticos devem sempre ser interpretados por um médico. Em alguns casos a avaliação com um médico geneticista também é recomendada para o aconselhamento adequado.  

Em quais casos o teste genético pode ser útil?

Por serem capazes de fornecer informações valiosas, os testes genéticos podem ser úteis em diversas situações. 

Diante da suspeita de uma doença ou síndrome genética hereditária, por exemplo, os testes genéticos são solicitados para esclarecer o diagnóstico e auxiliar a compreender a evolução do quadro, a chance de se repetir na família e a definir a estratégia terapêutica. 

Já em pessoas com história familiar de determinadas doenças, como alguns tipos de câncer, os testes genéticos podem servir para uma melhor compreensão do risco do indivíduo desenvolver o mesmo quadro, possibilitando um acompanhamento direcionado e personalizado. 

Na Oncologia, os exames genéticos possibilitam ainda o estudo do tecido tumoral, permitindo a análise do perfil genético específico daquela lesão, o que pode alterar a classificação do quadro e predizer a chance de resposta ou resistência a um tratamento, sobretudo em casos avançados.  

Quando fazer um teste genético?

Um teste genético é geralmente solicitado diante da suspeita de uma doença hereditária, ou seja, de etiologia presumidamente genética, configurando um importante recurso diagnóstico. 

Também pode ser feito em situações em que é importante conhecer o risco de desenvolvimento de determinada doença, sobretudo diante de uma história familiar positiva para algumas condições, a exemplo de um câncer hereditário. 

Ademais, na Oncologia, os testes genéticos também podem ser recomendados para auxiliar o diagnóstico e o tratamento de um câncer. 

Onde fazer o teste genético no Rio de Janeiro?

Na hora de cuidar da sua saúde, é importante buscar por laboratórios de referência. 

A LAFE oferece um amplo portfólio de testes genéticos, que abrange as mais diversas áreas e especialidades, através do Fleury Genômica, marca do Grupo Fleury responsável pelas análises genéticas e que conta com mais de 15 anos de experiência e uma estrutura e equipe de alto nível.